DOCUMENTOS
Questionário para testes genéticos – P (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5mL a 8mL de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Uso de anticoagulante incorreto, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
METODOLOGIA
MS-MLPA (“Metilation Specific – Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification”).
LIMITAÇÕES DO EXAME
A técnica de MLPA não permite a detecção de mutações pontuais, deleções ou duplicações que se encontram fora da região de estudo , inversões, translocações e rearranjos cromossômicos.
A confirmação por outro método é necessária quando as variações no número de cópias sejam devidas a uma única sonda. Podem existir variantes que impeçam a ligação da sonda.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Silver-Russell.
PALAVRAS-CHAVE
Sindrome Silver-Russel, Região cromossômica 11p15, H19DMR, KvDMR, MS-MLPA.
PRAZO
33 dias úteis