GENES INCLUÍDOS
Região cromossômica 11p15
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 2 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados.
– Este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas.
– Alterações na sequência alvo (como SNPs, variantes pontuais e pequenas indels) podem ocasionar resultados falso-positivos decorrentes da redução do sinal da sonda de MLPA.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Silver-Russell.
PALAVRAS-CHAVE
Silver-Russell, MLPA, 11p15.
PRAZO
48 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A síndrome de Silver-Russell é caracterizada pelo retardo do crescimento com início pré-natal, fácies característica e assimetria das extremidades. A maioria dos casos é esporádica. Aproximadamente 50 % dos casos mostram a hipometilação do gene H19 e IGF2, localizados na região de imprinting 11p15. A hipometilação é o resultado na maioria dos casos de um mecanismo epigenético ou um microrearranjo genômico, como uma microduplicação materna da região.
– A dissomia uniparental (UPD) materna do cromossomo 7 é observada em 7 a 10% dos pacientes com Silver-Russel. Mas as pesquisas atuais apontam para um componente genético e epigenético, possivelmente seguindo genes maternos nos cromossomos 7 e 11. Para avaliar UPD, consulte o exame UPD7, SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL POR MLPA [DA-RUS].