GENES INCLUÍDOS
Qualquer gene pode ser estudado, desde que o paciente tenha o laudo do familiar portador da mutação que se deseja estudar.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico (deve indicar a mutação a ser estudada)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 2 a4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV, ou Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Qualquer doença pode ser estudada, desde que o paciente tenha o laudo do familiar portador da mutação que se deseja estudar.
PALAVRAS-CHAVE
Mutação familiar, câncer familiar, doença hereditária, mutação germinativa.
PRAZO
22 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:
Este exame é indicado para o indivíduo que tem um parente sabidamente portador de mutação associada a doença. É obrigatório apresentar o laudo do parente caso o pedido médico não contenha a descrição da variante.
Recomendado envio da amostra do controle positivo para confirmação do local da variante a ser pesquisada.
Atualizado em 28/02/2024