DOCUMENTOS
Formulário para Anatomopatológico – F (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2,0 a 4ml de sangue total ou 3,0ml de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeira da Polimerase seguido de Sequenciamento Sanger. Região analisada: posição c.794 do gene MYD88 que, quando alterada, provoca a mutação L265P.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
A ausência da mutação L265P no gene MYD88 não exclui a possibilidade mutação em outras regiões deste gene.
DOENÇAS RELACIONADAS
Linfoma linfoplasmocítico, Macroglobulinemia de Waldenström.
PALAVRAS-CHAVE
Mutação L265P, gene MYD88, Linfoma linfoplasmocítico, Macroglobulinemia de Waldenström.
PRAZO
7 dias úteis