MUTAÇÃO QUANTITATIVA NPM1 [ON-PM1]

Oncohematologia

GENES ANALISADOS

NPM1, exclusivamente a mutação A do exon 11 (antigo exon 12)

DOCUMENTOS

Formulário (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA)

Pedido médico

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material:  4,0mL de sangue total ou 3mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa)

A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.

Conservação: 24 horas refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, amostra congelada.

Atenção: Coleta de segunda a quinta, recebimento até as 16h. Não coletar Sábado, Domingo, feriado e vésperas de feriado devido à baixa estabilidade do material.

METODOLOGIA

Reação em Cadeia da Polimerase em tempo Real, quantitativo (Q-PCR).

LIMITAÇÕES DO EXAME

Não avalia mutações não A.

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Mieloide Aguda.

PALAVRAS-CHAVE

NPM1, NPM1 quantitativo, LMA.

PRAZO

50 dias úteis

COMENTÁRIOS

Este teste é indicado para o monitoramento de doença residual mínima em pacientes com leucemia mieloide aguda com a mutação A (NM_002520.7:c.860_863dup (p.Trp288Cysfs*12)  em NPM1 detectada ao diagnóstico.

 

Atualizado em 09/08/2024