DOCUMENTOS
Questionário (TRISSOMIAS FETAIS, TESTE NÃO INVASIVO AMPLIADO, SANGUE TOTAL)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Sangue total.
Utilizar apenas o tubo Cell-Free DNA BCT/ STRECK, com tampa CAMUFLADA (preto e bege)
1) Coletar sangue em 3 tubos DNA BCT/ STRECK de 10mL (o tubo deve estar preenchido completamente). O conservante desse tubo é o K3EDTA;
2) Inverter gentilmente o tubo 10 vezes;
3) Manter o material coletado em TEMPERATURA AMBIENTE;
Conservação: 5 dias à temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: tubo errado, amostra congelada ou refrigerada.
Atenção:
– Esse exame pode ser coletado de segunda, quinta, sexta, sábado e domingo.
– NÃO pode ser coletado às TERÇAS e QUARTAS
– A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior.
METODOLOGIA
O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NextSeq, Illumina, Inc.). A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento (Pergament E et al. ObstetGynecol. 2014 Aug; 124(2Pt1):210-8).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Teste NÃO realizado para Gestações gemelares (2 ou mais fetos).
– Para gestações gemelares com óbito de um dos embriões/fetos, o teste NÃO pode ser realizado.
– O teste não deve ser realizado antes de 10 semanas de gestação.
PALAVRAS-CHAVE
DNA fetal circulante (cfDNA), Teste de aneuploidias fetais no sangue materno ampliado, PANORAMA AMPLIADO, Exame pré-natal não invasivo ampliado, NIPT, Síndrome de Down, Trissomia do 21, Síndrome de Edwards, Trissomia do 18, Síndrome de Patau, Trissomia do 13.
PRAZO
20 dias úteis
COMENTÁRIOS
– O teste avalia por meio de amostra de sangue materno, se o feto tem risco para síndrome de Down (trissomia do 21), Edwards (trissomia do 18) e Patau (trissomia do 13), além de alterações nos cromossomos sexuais, ex: síndrome de Turner (monossomia do X), síndrome de Kleinefelter (XXY), XXX e XYY. Além dessas alterações númericas nesses cromossomos, o NIPT ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.
O exame tem altas taxas de detecção para as trissomias do 21, 13 e 18, em torno de 98% com falso positivo de 0,04%. Para as outras síndromes avaliadas no ampliado a taxa de detecção varia de 60 a 95%. No entanto, o resultado positivo do teste, na maioria das vezes necessitará da realização de outros testes confirmatórios que serão indicados mediante consulta médica ou aconselhamento genético.
– Este exame destina-se apenas a gestações de feto único espontânea ou de fertilização in vitro (FIV) (ovócitos próprios apenas). Esse teste também informa o sexo fetal. Caso NÃO deseje saber o sexo fetal, marque a opção no termo de consentimento (TCLE) e a informação não será revelada no laudo.
A coleta pode ser feita a partir de dez semanas de gestação e não há limite de idade gestacional superior.
Atualizado em 12/09/2024