GENES INCLUÍDOS
NPM1, exon 11
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de Sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeira da Polimerase) seguido de sequenciamento Sanger
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeira da Polimerase seguido de Sequenciamento Sanger
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste permite detectar variantes no éxon 11 (antigo exon 12) do gene NPM1 na região NM_002520.7:c.854-886, variantes em outras posições do gene não são detectadas por este exame.
– A presença desta variante em níveis inferiores a 20% das células analisadas pode gerar resultado falso negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
NPM1, nucleofosfamina, LMA, leucemia
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia mieloide aguda com anomalia genética definida: leucemia mieloide aguda com mutação NPM1.
– Métodos de Detecção: PCR/Sanger; ASO-PCR; Sequenciamento NGS
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: É preconizado o monitoramento por PCR quantitativo, no momento não dispomos desta técnica comercialmente.
– Epidemiologia: A mutação no exon 12 do gene NPM1 ocorre em 40% a 60% dos casos de LMA com cariótipo normal e em 25% a 35% do total de casos da doença.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Mehta P, et al. Recommendations for laboratory testing of UK patients with acute myeloid leukaemia. Br J Haematol. 2023 Jan;200(2):150-159. doi: 10.1111/bjh.18516. Epub 2022 Oct 24. Erratum in: Br J Haematol. 2023 May;201(3):589.
NCCN Guidelines Version 4.2023 Acute Myeloid Leukemia.
Döhner H et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022 Sep 22;140(12):1345-1377. doi: 10.1182/blood.2022016867.
Atualizado em 28/02/2024