GENES INCLUÍDOS
NPM1, exon 11
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA Rev009).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 8mL de sangue com > 25% de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) seguido de Sequenciamento Sanger
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste permite detectar variantes no éxon 11 (antigo exon 12) do gene NPM1 na região NM_002520.7:c.854-886, variantes em outras posições do gene não são detectadas por este exame.
– A presença desta variante em níveis inferiores a 20% das células analisadas pode gerar resultado falso negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
NPM1, nucleofosfamina, LMA, leucemia
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia mieloide aguda com anomalia genética definida: leucemia mieloide aguda com mutação NPM1.
– Epidemiologia: A mutação no exon 11 do gene NPM1 ocorre em 40% a 60% dos casos de LMA com cariótipo normal e em 25% a 35% do total de casos da doença.
– Métodos de Detecção: PCR/Sanger; ASO-PCR; Sequenciamento NGS
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: É preconizado o monitoramento por PCR quantitativo. No momento disponibilizamos esse teste apenas para pacientes com leucemia mieloide aguda com a mutação A (NM_002520.7:c.860_863dup (p.Trp288Cysfs*12) em NPM1 detectada ao diagnóstico.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Mehta P, et al. Recommendations for laboratory testing of UK patients with acute myeloid leukaemia. Br J Haematol. 2023 Jan;200(2):150-159. doi: 10.1111/bjh.18516. Epub 2022 Oct 24. Erratum in: Br J Haematol. 2023 May;201(3):589.
NCCN Guidelines Version 4.2023 Acute Myeloid Leukemia.
Döhner H et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022 Sep 22;140(12):1345-1377. doi: 10.1182/blood.2022016867.
Atualizado em 06/11/2025