NPM1, MUTAÇÃO EXON 12 [ON-NPM]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Formulário Oncohematologia (link).

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Aspirado medular 5,0ml ou sangue total 5,0ml (30%) de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostras enviadas em anticoagulante inadequado; amostras coaguladas e/ou hemolisadas.

Observações: As inserções de nucleotídeos no exon 12 do gene NPM1 estão associadas com bom prognóstico em LMA, desde que não ocorram mutações FLT3-ITD.

METODOLOGIA

PCR (Reação em Cadeira da Polimerase seguido de Sequenciamento Sanger.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Mieloide Aguda.

PALAVRAS-CHAVE

NPM1, nucleofosfamina, LMA, leucemia.

PRAZO

10 dias úteis