DOCUMENTOS
Formulário Oncohematologia (link).
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: Aspirado medular 5,0ml ou sangue total 5,0ml (30%) de blastos em EDTA (tubo tampa roxa).
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 72 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostras enviadas em anticoagulante inadequado; amostras coaguladas e/ou hemolisadas.
Observações: As inserções de nucleotídeos no exon 12 do gene NPM1 estão associadas com bom prognóstico em LMA, desde que não ocorram mutações FLT3-ITD.
METODOLOGIA
PCR (Reação em Cadeira da Polimerase seguido de Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste permite identificar mutações que estejam presentes em pelo menos 20% dos alelos da amostra.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda.
PALAVRAS-CHAVE
NPM1, nucleofosfamina, LMA, leucemia.
PRAZO
10 dias úteis