GENES INCLUÍDOS
NRAS códons 12, 13, 61, 117 e 146.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (TERMO DE CONSENTIMENTO INFORMADO LIVRE E ESCLARECIDO)
Laudo anatomopatológico
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente); Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente).
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Sequenciamento de nova geração (NGS) para avaliação de mutações pontuais nos códons 12, 13, 61, 117 e 146 do gene NRAS, com frequência alélica mínima de 5%.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– É necessário que a amostra tenha células tumorais não necróticas presentes em quantidade superior a 20%.
DOENÇAS RELACIONADAS
Adenocarcinoma de pulmão, Câncer Colorretal, Câncer de Intestino, Melanoma.
PALAVRAS-CHAVE
Adenocarcinoma de pulmão, Câncer Colorretal, Câncer de Intestino, NRAS tecido, NRAS biópsia, Análise de mutação somática no gene NRAS.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
Mutações ativadoras em NRAS, localizadas nos códons 12,13, 61, 117 e 146, levam à ativação constitucional da proteína, e estão associadas à resistência aos inibidores de tirosina quinase que tem como alvo o EGFR (receptor do fator de crescimento epidérmico). Estas mutações são mais frequentemente encontradas em carcinoma colorretal e em adenocarcinoma de pulmão.
Atualizado em 28/02/2024