DOCUMENTOS
Formulário Clínico para Estudo de Risco Hereditário de Câncer – G (link)
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 o C a 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
Alguns dos genes descritos no painel não têm cobertura completa, conforme descrito abaixo:
PMS2: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação não é realizada para os exons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.
MITF: A Mutação (NM_000248.3) c.952GA (p.Glu318Lys)
EGFR: A Mutação (NM_005228.3) c.2369CT (p.Thr790Met)
HOXB13: A Mutação (NM_006361.5) c.251GA (p.Gly84Glu)
APC: A região 1B do promotor é coberta por sequenciamento e deleção/duplicação. A região 1A do promotor é coberta apenas para análise de deleção/duplicação.
As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.
BMPR1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-13
CHEK2: Pseudo-gene no(s) exon(s):11-15
PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15
NF1: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-11,13-29,31-35
PIK3CA: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-14
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário, Síndrome de Câncer de Mama e Ovário hereditários.
PALAVRAS-CHAVE
AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, GREM1, HOXB13, MEN1, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, XRCC2, VHL, TP53, STK11, SMAD4, RET, RECQL, RB1, RAD51D, Síndrome de Câncer de Mama e Ovário hereditários.
PRAZO
25 dias úteis