GENES INCLUÍDOS
(22 genes) FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (BRIP1), FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCR (RAD51), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCU (XRCC2 , FANCV (MAD2L2) e FANCW (RFWD3).
DOCUMENTOS
Pedido médico
Formulário para Anemia de Fanconi (Formulário para Anemia Fanconi)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Anemia de Fanconi.
PALAVRAS-CHAVE
Anemia de Fanconi, Painel de mutações germinativas para anemia de Fanconi.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-A base genética da Anemia de Fanconi é heterogênea, até o momento foram identificados 23 genes associados. A confirmação das variantes responsáveis pelo quadro através do painel genético é fundamental para o diagnóstico preciso, seguimento clínico mais individualizado e aconselhamento genético para parentes portadores da variante em heterozigose e risco aumentado para neoplasias associadas. Além disso, o conhecimento das variantes envolvidas permite oferecer diagnóstico pré concepcional aos casais com alto risco de recorrência.
Atualizado em 30/04/2024