DOCUMENTOS
Questionário para Testes Genéticos – P (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 5 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Anticoagulante incorreto, condições de conservação inadequadas, Volume insuficiente, material congelado, coagulado ou severamente hemolisado.
METODOLOGIA
PCR (Reação de Polimerase em Cadeia) fluorescente seguido por Eletroforese capilar em sequenciador automático.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Ataxia Cerebelar Tipo 1:
A metodologia empregada nesta técnica não permite diferenciar interrupções CAT na sequência de expansão do trinucleotideo CAG.
Ataxia Cerebelar tipo 2:
A metodologia empregada nesta técnica não permite diferenciar interrupções CAA na sequência de expansão do trinucleotideo CAG.
Ataxia de Machado-Joseph:
A metodologia empregada nesta técnica não permite diferenciar interrupções CAA e AGG na sequência de expansão do trinucleotideo CAG.
Ataxia espinocerebelar tipo 6:
Expansões acima de 133 repetições não são detectadas por esta técnica.
Ataxia espinocerebelar tipo 7:
Não existem dados disponíveis sobre o significado clínico de alelos com 20 a 27 repetições CAG.
Expansões acima de 88 repetições não são detectadas por esta técnica.
Ataxia espinocerebelar tipo 10:
Devido a limitação da técnica, este teste deve ser utilizado apenas para excluir o diagnóstico da ataxia espinocerebelar do tipo 10.
Indivíduos em cujo resultado foi observada homozigose: são homozigotos para os dois alelos ou podem apresentar um alelo com mais de 73 repetições.
A metodologia empregada nesta técnica não permite a diferenciação entre sequêcias repetitivas contendo apenas pentanucleotideos ATTCT de sequências repetitivas ATTCT interrompidas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Ataxias espinocerebelares, Doença de Machado-Joseph
PALAVRAS-CHAVE
Ataxia espinocerebelar, doença neurodegenerativa, Machado-Joseph, SCA1 – ATXN1, SCA2 – ATXN2, SCA3 –
ATXN3, SCA6 – CACNA1A, SCA7 – ATXN7, SCA10 – ATXN10.
PRAZO
18 dias úteis