GENES INCLUÍDOS
100 genes: AIP AKT1 ALK APC ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK1 CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 IPMK KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RB1 RECQL RECQL4 RET RNF43 RPS20 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL XRCC2
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0 mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa) ou Swab bucal (coleta em kit saliva)
Conservação: 7 dias em temperatura ambiente
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Este teste não avalia regiões não-codificantes dos genes analisados (salvo exceções descritas na lista de genes);
– Este teste não permite avaliar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões repetidas, dissomia uniparental, alterações de imprinting genômico ou condições derivadas de alterações do DNA mitocondrial (mtDNA).
– Variantes ocorrendo em mosaico podem não ser identificadas, particularmente quando presentes em baixa fração alélica e/ou quando restritas a tecidos específicos.
– Pseudogenes, sequências com alta identidade e sequências repetitivas podem interferir na avaliação de variantes genômicas.
– A análise de variações do número de cópias (CNVs) por NGS tem sensibilidade e especificidade reduzidas quando considerados eventos envolvendo apenas um a dois éxons, bem como para variantes e CNVs em genes com pseudogenes e/ou regiões com alto grau de homologia. Ainda, esta análise não identifica anomalias cromossômicas envolvendo cromossomos inteiros (aneuploidias e poliploidias).
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de Mama, Ovário, Endométrio, Intestino/Colorretal (formas polipóide e não-polipóide), Síndrome de Lynch, Próstata, Tumores Gástricos, Neoplasia Endócrina Múltipla (MEN1), Pâncreas, Li-Fraumeni, Tumores do sistema nervoso central, Sarcomas, Pulmão, Doença de Von Hippel Lindau (VHL), Feocromocitoma, Paraganglioma, Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Complexo Carney, Tumor Teratóide Rabdóide, Síndrome Hereditária de Leiomiomatose e Câncer Renal, tumor estromal gastrointestinal (GIST), Mesotelioma Maligno
PALAVRAS-CHAVE
BRCA1, BRCA2, câncer de mama, HBOC, câncer de ovário, câncer hereditário, painel germinativo
PRAZO
25 dias úteis
COMENTÁRIOS
Referências:
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®). Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. Version 3.2024 — February 12, 2024.
Atualizado em 17/06/2026