DOCUMENTOS
Formulário Clínico para Estudo de Risco Hereditário de Câncer (link)
Termo de Consentimento (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 o C a 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Algumas mutações localizadas nos genes analisados podem não ser detectadas por este teste, pois existem regiões do genoma que ainda não são muito bem analisadas devido a características intrínsecas destas regiões genômicas. A interpretação dos resultados é baseada na informação disponível na literatura médica atual, refletindo o conhecimento científico no momento em que o laudo foi emitido. Em alguns casos, a classificação e interpretação de algumas variantes genéticas podem mudar na medida em que novas informações científicas são geradas. Algumas regiões não codificantes não são avaliadas neste teste como regiões UTR e promotoras (salvo quando indicado na lista de genes). Variantes patogênicas e provavelmente patogênicas são confirmadas por sequenciamento Sanger. A análise de CNV é realizada para todos os genes do painel e, para casos onde deleções ou duplicações são encontradas, é realizada a validação por método paralelo (MLPA) apenas para os genes em que há indicação no Rol da ANS (2018).
DOENÇAS RELACIONADAS
Câncer de mama, Câncer de ovário, Câncer colorretal, Câncer Gástrico, Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, Câncer familiar, Câncer hereditário, Câncer de mama e ovário hereditários.
GENES ANALISADOS
ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CASR CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK2 CTNNA1 DDB2 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 EXT1 EXT2 FANCA FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FH FLCN GALNT12 GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 HRAS KIF1B KIT MAX MEN1 MET MITF MLH1 MRE11A MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RB1 RECQL RECQL4 RET RINT1 RUNX1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SPINK1 STK11 SUFU TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1 XPA XPC
PRAZO
25 dias úteis