GENES INCLUÍDOS
(450 genes) ACD, ACP5, ACTB, ACTN1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APCS, APOL1, ARHGEF1, ARPC1B, ASRGL1, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4BPA, C4BPB, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIB1, CIITA, CLCN7, CLEC16A, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CPT2, CR2, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, DBR1, DCLRE1A, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, EFL1, ELANE, ELF4, EPG5, ERBIN, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FARP1, FAS, FASLG, FAT4, FCGR3A, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FNIP1, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC1, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GIMAP6, GINS1, HAVCR2, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGFBP5, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18BP, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LSM11, LYST, MAD2L2, MAGT1, MALT1, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MEFV, MLPH, MMACHC, MOGS, MPO, MRTFA, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYSM1, NBAS, NBN, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIB, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP2, NLRP3, NLRP7, NME1, NOD2, NOP10, NOS2, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PALB2, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMG2, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RASGRP2, RBCK1, RBM45, RECQL4, RELA, RELB, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SCIMP, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SHARPIN, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLX4, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SOCS1, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, TAFAZZIN, TANK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR7, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TOP2B, TP53, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UBA1, UBE2T, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VAV1, VAV2, VPREB1, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, XRCC2, ZAP70, ZBTB24 e ZNF341.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Presença de pseudogene nos éxons 3-10 do gene IKBKG, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessa região e, por tanto, não serão relatadas.
– Alterações somáticas no gene UBA1 não são avaliadas nesse painel.
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Erros inatos da imunidade (antigamente conhecidas como imunodeficiências primárias).
PALAVRAS-CHAVE
Erro inato da imunidade, imunodeficiência primária, imunodeficiência combinada, doença autoinflamatória, imunodesregulação, Painel genético ampliado para erros inatos da imunidade.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Esse teste não deve ser realizado com amostra de sangue de pacientes pós-transplante de medula óssea, uma vez que esse procedimento falseia o resultado. Em tais casos, pode ser tentado o teste em amostra de swab da mucosa oral.
– O grupo dos erros inatos da imunidade consiste em uma miríade de doenças monogênicas com diversas manifestações clínicas variando desde susceptibilidade a infecções recorrentes (oportunistas ou não), autoimunidade sistêmica ou órgão-específica, neoplasias, fenômenos alérgicos, manifestações autoinflamatórias e imunodesreguladoras. Esse painel discrimina as principais condições classificadas de acordo com os nove subtipos definidos pela IUIS (União Internacional das Sociedades de Imunologia) e atualizadas a cada dois anos (Bousfiha A et al. J Clin Immunol, 2020; 40 (1): 66-81): imunodeficiências combinadas graves, imunodeficiências combinadas sindrômicas, deficiência predominantemente de anticorpos, doenças com imunodesregulação, defeitos congênitos de fagócitos, defeitos da imunidade inata, doenças autoinflamatórias, deficiências do complemento e falência da medula óssea.
Atualizado em 30/04/2024