GENES INCLUÍDOS
(432 genes) AARS (AARS1), ABAT, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADGRG1 (GPR56), ADGRV1 (GPR98), ADRA2B, ADSL, AIMP2, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASPA, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CARS2, CASK, CASR, CBL, CC2D2A, CCDC88A, CCDC88C, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG7, COG8, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, CPA6, CPLX1, CRH, CSTB, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, EXT2, FARS2, FASN, FGF12, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GALC, GAMT, GATM, GBA, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLUD1, GM2A, GNAO1, GNB1, GOSR2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HACE1, HCN1, HCN2, HECW2, HEXA, HEXB, HNRNPU, HRAS, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KATNB1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCND2, KCNH2, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM5C, KIFBP (KIAA1279), KPNA7, KPTN, KRAS, LARGE1 (LARGE), LGI1, LIAS, LMNB2, MAGI2, MAP2K1, MAP2K2, MAPK10, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTOR, NACC1, NAGA, NDE1, NDP, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEXMIF (KIAA2022), NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NPC2, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NSDHL, NTRK2, NUS1, OCLN, OPHN1, OTUD6B, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAK3, PCDH12, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX12, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PIGA, PIGC, PIGG, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3AP1, PLAA, PLCB1, PLPBP (PROSC), PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLG2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PURA, EPRS1 (QARS), QDPR, RAB11A, RAB39B, RAB3GAP1, RARS2, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, ROGDI, RORB, RTN4IP1, RTTN, RYR3, SAMHD1, SCARB2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SERPINI1, SETBP1, SETD2, SGCE, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC45A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SPATA5, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCD, TBL1XR1, TCF4, TMEM70, TNK2, TPP1, TRAPPC6B, TREX1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFC1, UNC80, VLDLR, WASF1, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZDHHC9, ZEB2 e ZIC2.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Epilepsia Rolândica, Síndrome de Lennox-Gastaut, Síndrome de West, Síndrome de Rett, síndrome de Angelman, Síndrome de Dravet, Síndrome de Otahara, epilepsia mioclônica progressiva, Esclerose tuberosa, Epilepsia de ausência na infância, Convulsões focais.
PALAVRAS-CHAVE
Epilepsia, Painel genético para epilepsias, Convulsões.
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Fatores genéticos estão envolvidos na etiologia de diferentes epilepsias, porém a identificação de genes causais ocorre, em grande maioria, nas epilepsias monogênicas, que perfazem apenas 12% das síndromes epilépticas. Deve-se pensar em causas genéticas de epilepsia para os pacientes que apresentem encefalopatia epiléptica, tal como síndrome de West, síndrome de Otahara e síndrome de Dravet, além de outras formas de epilepsia grave, de início neonatal ou no lactente. Pacientes com epilepsia mioclônica progressiva, tal como as lipofuscinosesceróides neuronais. Ou mesmo, pacientes com epilepsia e atraso do desenvolvimento, na presença de túberes corticais, angiomiolipomas renais e rabdomioma intracardíaco, manifestações frequentemente encontradas no complexo da esclerose tuberosa.
Atualizado em 03/06/2024