GENES INCLUÍDOS
(8 genes) CP FTH1 FTL HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de Consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hemocromatose.
PALAVRAS-CHAVE
Hemocromatose, Painel NGS Para Hemocromatose Hereditária, Painel NGS para HFE, HFE, Ferro.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Este exame sequência todas as regiões codificantes dos genes pesquisados e não apenas as duas variantes comuns do gene HFE (H63D e C282Y).
Atualizado em 23/05/2024