GENES INCLUÍDOS
(79 genes) AARS AIFM1 ATL1 ATL3 ATP7A BICD2 BSCL2 CCT5 CHCHD10 DCTN1 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 FAM134B FBXO38 FGD4 FIG4 GAN GARS GDAP1 GJB1 GNB4 HARS HINT1 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IGHMBP2 IKBKAP INF2 KIF1A LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS MED25 MFN2 MPZ MTMR2 NDRG1 NEFL NGF NTRK1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 PRPS1 PRX RAB7A REEP1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SMN1 SMN2 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR UBA1 VAPB VRK1 WNK1 YARS
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
– Observações:
SMN1: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene (comumente denominado na literatura como exon 1 ao 6 pela notação legacy).
Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.
SMN2: Não é realizada análise de CNV nos exons 1 ao 7 deste gene.
Variantes patogênicas nesta região também estão sujeitas a não serem relatadas ou relatadas com a zigosidade alterada.
Pseudogenes:
As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.
PRPS1: Pseudo-gene no(s) exon(s): 4
SMN1: Pseudo-gene no(s) exon(s): 1-8
SMN2: Pseudo-gene no(s) exon(s): 1-8
SPTLC1: Pseudo-gene no(s) exon(s): 3
DOENÇAS RELACIONADAS
Amiloidose Hereditária de Transtiretina, Doença Hereditária Neuromotor, Atrofia muscular Espinha, Charcot-Marie_Tooth, Eritromelagia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Insensibilidade Congênita à dor, Neuropatia da deficiência do transportador de riboflavina, Neuropatia pequena da fibra, Neuropatia sensitiva-autonômica.
PALAVRAS-CHAVE
Painel NGS para Neuropatias, Neuropatias Hereditárias, ELA,AME, Amiloidose Hereditária de Transtiretina, Doença Hereditária Neuromotor, Atrofia muscular Espinha, Charcot-Marie_Tooth, Eritromelagia, Esclerose Lateral Amiotrófica, Insensibilidade Congênita à dor, Neuropatia da deficiência do transportador de riboflavina, Neuropatia pequena da fibra, Neuropatia sensitiva-autonômica.
PRAZO
43 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Para a atrofia muscular espinhal (AME), o teste padrão ouro é a análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA ou qPCR. A ausência das duas cópias completas de SMN1 (homozigose), comprovada por qPCR ou MLPA confirmará o diagnóstico da AME 5q. Pacientes com heterozigose composta ou mutação de ponto em homozigose (em casos de consanguinidade) deverão ser submetidos ao procedimento de identificação de mutação por sequenciamento por amplicon para confirmar o diagnóstico da AME 5q tipo 1 ou tipo 2 (Fonte Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 06, de 15 de maio de 2023 e pode ser acessada em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/20230522_portariaconjuntano6atrofiamuscularespinhal5qtipos1e2. pdf.)
– A esclerose lateral amiotrófica (ELA) pode ser genética, embora a maior parte dos casos não sejam geneticamente determinados. A esclerose lateral amiotrófica (ELA) familiar é causada por alteração no gene VAPB. No gene VAPB a mutação mais frequente é a c.C166T/p.P56S.
Atualizado em 23/05/2024