GENES INCLUÍDOS
(123 genes) AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 CHCHD10 COA7 COQ7 COX6A1 CTDP1 CYP7B1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HEXA HINT1 HK1 HMBS HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MME MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NTRK1 OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLGPOLG2 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SLC52A2 SLC5A7 SMN1 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TK2 TRIM2 TRPV4 TTR UBA1 VAPB VCP WNK1 YARS1
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Neuropatias Periféricas, Charcot-Marie-Tooth, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Eritromelalgia, Insensibilidade Congênita à Dor, Amiloidose Familial, Atrofia Muscular Espinhal Distal.
PALAVRAS-CHAVE
Painel NGS Para Neuropatia Periférica Hereditária, Avaliação molecular para Neuropatias Periféricas, Neurônio motor, Esclerose Lateral Amiotrófica, Neuropatias hereditárias, Neuropatia periférica, ELA, Estudo Molecular Neuropatias Periféricas Hereditárias, Doenças do Neurônio Motor, Sequenciamento NGS para Neuropatias Periféricas, Neuropatia Sensitiva-Autonômica, Insensibilidade Congênita à Dor.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Para a atrofia muscular espinhal (AME), o teste padrão ouro é a análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA ou qPCR. A ausência das duas cópias completas de SMN1 (homozigose), comprovada por qPCR ou MLPA confirmará o diagnóstico da AME 5q. Pacientes com heterozigose composta ou mutação de ponto em homozigose (em casos de consanguinidade) deverão ser submetidos ao procedimento de identificação de mutação por sequenciamento por amplicon para confirmar o diagnóstico da AME 5q tipo 1 ou tipo 2 (Fonte Portaria Conjunta SAES/SECTICS/MS nº 06, de 15 de maio de 2023 e pode ser acessada em: https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/protocolos/20230522_portariaconjuntano6atrofiamuscularespinhal5qtipos1e2. pdf.)
Atualizado em 27/05/2024