PAINEL DO GENE G6PD PARA AS MUTAÇÕES G202A, A376G, C563T, G1388A [DA-PAG]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Termo de Consentimento para Exame Genético – F (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 1mL de Sangue total em EDTA (tubo tampa roxa), transferir para papel de filtro.
Conservação: Ambiente: 7 dias
Refrigerado: 30 dias armazenada em temperatura de 2 a 8 °C. O papel de filtro não pode ser acondicionado com gelox.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra Congelada

Observações: Exame deve ser agendado com 72 horas de antecedência.

METODOLOGIA

Painel por PCR (Reação da Polimerase em Cadeia) multiplex do gene G6PD. Inclui as seguintes mutações: G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Outras mutações no gene G6PD que não as descritas na metodologia (G202A, A376G, C563T, G1376T e G1388A) não são incluídas neste teste.

DOENÇAS RELACIONADAS

Deficiência de G6PD (Glicose-6-Fosfato Desidrogenase).

PALAVRAS-CHAVE

Gene G6PD, G202A, A376G, C563T, G1376C/T, G1388A, Glicose-6-Fosfato Desidrogenase.

PRAZO

35 dias úteis