GENES INCLUÍDOS
(208 genes) ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADAMTS10, AGL, AGRN, ALDOA, ANO5, ANTXR2, AR, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNBP, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRLF1, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM2, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, GAA, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, HSPB1, HSPB8, HSPG2, HTRA2, INPP5K, IRF6, ISCU, ITGA7, KAT6B, KBTBD13, KIAA1109, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LDHA, LGI4, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYOT, NALCN, NEB, ORAI1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PIEZO2, PLEC, PLOD1, PLOD2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PRG4, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RIPK4, RRM2B, RXYLT1, RYR1, SCARF2, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC5A7, SMAD3, SMAD4, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TSEN54, TSFM, TTN, TYMP, UBA1, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, ZC4H2, ZMPSTE24.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Distrofias musculares, Distrofia muscular de Duchenne/Becker, Distrofias musculares de cinturas, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
PALAVRAS-CHAVE
Distrofias musculares, Becker/Duchenne, Sequenciamento DistrofiasPainel NGS para distrofias musculares, miopatias e miastenias.
PRAZO
35 dias úteis
COMENTÁRIOS
– As distrofias musculares são um grupo de doenças heterogêneo do ponto de vista clínico, genético e bioquímico.
A distrofia muscular de Duchenne/Becker, ligada ao cromossomo X, é a forma mais comum na infância, com uma prevalência de 1/ 3.500 meninos, início dos sintomas entre 3-5 anos de idade com atraso de marcos motores.
As distrofias musculares de cinturas, formas recessivas mais comuns que as formas dominantes, são um grupo heterogêneo de condições clínicas, associadas a defeitos em importantes proteínas ou enzimas musculares.
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss (que pode ser ligada ao cromossomo X ou autossômica dominante) é caracterizada por contraturas nos tendões de Aquiles, cotovelos e coluna, fraqueza e atrofia muscular, de predomínio úmero-fibular e defeitos de condução cardíaca levando a miocardiopatia dilatada.
Formas de distrofias musculares congênitas fazem parte de um grupo relevante de distrofias musculares, envolvendo deficiência da merosina, distroglicanopatias, defeito da proteína Fukutina e colágeno do tipo VI entre outras formas.
O diagnóstico etiológico preciso é fundamental na definição do prognóstico, tratamento e aconselhamento genético das distrofias musculares.
Atualizado em 10/07/2024