GENES INCLUÍDOS
(46 genes) ADCY10, AGXT, ALPL, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CLPB, CYP24A1, FAM20A, FOXI1, GNA11, GPHN, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, MAGED2, MOCOS, MOCS1, MOCS2, OCRL, PEX6, PRPS1, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1, UMOD, VDR e XDH.
Este painel também avalia 04 variantes genéticas localizadas em região não codificante: c.940-11G>A e c.239-4023A>G do gene OCRL (NM_000276) e c.-173_-159delGGTGGCCGAGACCGC e c.3061-12T>A do gene ATP7B (NM_000053).
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Painel para Imunodeficiências)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3 a 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hipercalcinúria idiopática, Hipocalcemia autossômica dominante, Síndrome de Bartter, Doença de Dent, Acidose tubular renal distal, Raquitismo hereditário hipofosfatêmico com hipercalcinúria, Hipomagnesemia familiar com hipercalcinúria e nefrocalcinose, Hipercalcemia infantil, Hiperoxalúria primária, Cistinúria, Hiperuricosúria hereditária, Deficiência de adenina fosforribosil transferase.
PALAVRAS-CHAVE
Nefrolitíase, teste molecular para nefrolitíase hereditária, Painel para nefrocalcinose, Hipercalciúria, Calcinose renal, Cálculo renal, Pedra nos rins.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-A etiologia da litíase renal e das anormalidades metabólicas relacionadas é considerada multifatorial e abrange tanto aspectosgenéticos como ambientais. Cerca de 30% dos casos recorrentes de nefrolitíase abaixo de 25 anos têm alteração monogênica.
Atualizado em 27/05/2024