GENES INCLUÍDOS
AIPL1, BBS4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de Consentimento (Termo de consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
CEP290: A análise inclui a variante intrônica NM_ 025114.3: c. 2991+1655A>G.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Amaurose Congênita de Leber.
PALAVRAS-CHAVE
Amaurose Congênita de Leber, retinopatia, neuropatia óptica hereditária de Leber.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações:
A amaurose congênita de Leber (LCA) e a distrofia retiniana grave de início precoce (EOSRD) são genética e fenotipicamente heterogêneas e caracterizadas clinicamente por perda visual congênita / precoce grave, nistagmo, pupilas amauróticas e eletrorretinogramas de campo completo acentuadamente reduzidos / ausentes. A vasta heterogeneidade genética das doenças hereditárias da retina foi estabelecida ao longo dos últimos 10 a 20 anos, com variantes causadoras de doenças identificadas em 25 genes associados à LCA/EOSRD, representando 70-80% dos casos.
Referências:
Kumaran N, et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. Br J Ophthalmol. 2017 Sep;101(9):1147-1154. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-309975.
Atualizado em 30/04/2024