GENES INCLUÍDOS
(81 genes) ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NKX2-5, NRAS, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL, YWHAE.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo de consetimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Cardiomiopatias hipertróficas, Cardiomiopatia dilatada idiopática, Erros inatos do metabolismo que cursam com cardiomiopatia hipertrófica.
PALAVRAS-CHAVE
Cardiomiopatias, Painel NGS para cardiomiopatias hereditárias, Miocardiopatia hipertrófica, Cardiomiopatia hipertrófica, Cardiomiopatia dilatada.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Mutação em um dos genes que codifica um componente do sarcômero é encontrada em aproximadamente 50% a 60% dos probandos (adultos e crianças) com histórico familiar de cardiomiopatias hipertróficas (CMHs) e aproximadamente 20 a 30% dos probandos sem história familiar de CMH.
Cardiomiopatia dilatada idiopática apresenta base genética bem estabelecida, principalmente nos casos familiares (CDF). Variantes patogênicas em mais de 30 genes são responsáveis por aproximadamente 30 a 40% dos casos de CDF. Casos isolados também apresentam variantes patogênicas nesses genes.
Este painel ainda abrange outros diagnósticos diferenciais, como erros inatos do metabolismo que cursam com cardiomiopatia hipertrófica (Doença de Fabry GLA, Doença de Pompe GAA, Doença de Danon LAMP2) e cardiomiopatias sindrômicas associadas a outras malformações (Espectro da Síndrome de Noonan e outras Rasopatias).
Atualizado em 30/04/2024