DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – F (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 3ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 5 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: coleta realizada com outro anticoagulante.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Cardiopatias Hereditárias.
PALAVRAS-CHAVE
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CALR3, CAV3, CBL, CRYAB, CSRP3, DES, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HRAS, JPH2, JUP, KRAS, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOT, MYOZ2, NEBL, NEXN, NRAS, PKP2, PLN, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RBM20, RPSA, RYR2, SCN5A, SGCD, SHOC2, SLC25A4, SOS1, SPRED1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TTN, TTR, VCL, Cardiomiopatia hereditária, Miocardiopatia, Miocardiopatia hipertrófica, Miocardiopatia dilatada, hipertrofia ventricular.
PRAZO
33 dias úteis