GENES INCLUÍDOS
(37 genes) AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2 PITX3, SIL1, TDRD7, VIM, VSX2.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADAS
CATARATAS CONGÊNITAS, HIPOPLASIA DA ÍRIS E GLAUCOMA, HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO.
PALAVRAS-CHAVE
Catarata congênita, íris, glaucoma, nervo ótico, cristalino.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
Fatores genéticos, metabólicos, traumáticos e infecciosos podem levar à catarata na infância. No entanto, cerca de um quarto das cataratas congênitas estão associadas a defeitos genéticos, geralmente são bilaterais e bastante heterogêneas. A catarata congênita pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou recessivo, bem como ligada ao X.
Atualizado em 06/12/2024