PAINEL NGS CATARATAS CONGÊNITAS [NGS-AN]

Doenças Hereditárias

GENES INCLUÍDOS

(37 genes) AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2 PITX3, SIL1, TDRD7, VIM, VSX2.

DOCUMENTOS

Termo de consentimento (Termo de consentimento)

Pedido médico

INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)

Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).

Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC

Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.

Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV

LIMITAÇÕES DO EXAME

– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.

– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.

– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.

DOENÇAS RELACIONADAS

CATARATAS CONGÊNITAS, HIPOPLASIA DA ÍRIS E GLAUCOMA, HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO.

PALAVRAS-CHAVE

Catarata congênita, íris, glaucoma, nervo ótico, cristalino.

PRAZO

30 dias úteis

COMENTÁRIOS

Fatores genéticos, metabólicos, traumáticos e infecciosos podem levar à catarata na infância. No entanto, cerca de um quarto das cataratas congênitas estão associadas a defeitos genéticos, geralmente são bilaterais e bastante heterogêneas. A catarata congênita pode ser herdada em um padrão autossômico dominante ou recessivo, bem como ligada ao X.

 

Atualizado em 06/12/2024