DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados:
AGK: Pseudo-gene no(s) exon(s):16
CRYBB2: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-6
DOENÇAS RELACIONADAS
ANIRIDIA, ANOMALIA DE PETERS, AXENFELD-RIEGER, CATARATAS CONGÊNITAS, CERATITE, DOENÇA DE DENT TIPO 2, HIPOPLASIA DA ÍRIS E GLAUCOMA, HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO, IRIDOGONIODISGENESIS TIPO 1, MICROFTALMIA, SÍNDROME DE AYME-GRIPP, SÍNDROME DE GILLESPIE, SÍNDROME DE LOWE, SÍNDROME DE NANCE-HORAN, SÍNDROME DE SENGERS, SÍNDROME MARINESCO-SJOGREN.
PALAVRAS-CHAVE
AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LIM2, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2, PITX3, SIL1, TDRD7, VIM, VSX2, ANIRIDIA, ANOMALIA DE PETERS, AXENFELD-RIEGER, CATARATAS CONGÊNITAS, CERATITE, DOENÇA DE DENT TIPO 2, HIPOPLASIA DA ÍRIS E GLAUCOMA, HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO, IRIDOGONIODISGENESIS TIPO 1, MICROFTALMIA, SÍNDROME DE AYME-GRIPP, SÍNDROME DE GILLESPIE, SÍNDROME DE LOWE, SÍNDROME DE NANCE-HORAN, SÍNDROME DE SENGERS, SÍNDROME MARINESCO-SJOGREN.
PRAZO
30 dias úteis