GENES INCLUÍDOS
Genes serão incluídos de acordo com pedido médico. Antes de agendar coleta, enviar e-mail para contato@geneticenter.com.br para verificar se os genes escolhidos podem ser analisados no contexto do painel customizado.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Painel para Imunodeficiências)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
PALAVRAS-CHAVE
Painel customizado, Conjunto de genes específicos.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Este painel é direcionado para situações nas quais paineis com genes específicos pré-selecionados não atendem.
– Interpretações e comentários serão inseridos no laudo de acordo com os genes listados na solicitação médica.
Atualizado em 03/06/2024