GENES INCLUÍDOS
(139 genes) ABCB11 ABCB4 ABCC2 ABCD3 ABCG5 ABCG8 ACOX1 ACOX2 ADK AKR1D1 ALAS2 ALDOB ALG1 ALG8 AMACR ANKS6 AP1S1 ARG1 ASS1 ATP6AP1 ATP7B ATP8B1 B4GALT1 BAAT BCS1L BLVRA CC2D2A CCDC115 CDAN1 CFTR CLDN1 CLPX COG6 COG7 CTNS CYP27A1 CYP7A1 CYP7B1 DCDC2 DGUOK DHCR7 FAH FECH FH G6PD GALE GALT GLI2 GLIS3 GNAS HADHA HADHB HNF1A HNF1B HSD17B4 HSD3B7 INVS ITCH JAG1 KIF12 KMT2D LIPA LSR MKS1 MMACHC MOV10 MPV17 MVK MYO5B NEK8 NOTCH2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR1H4 OTC PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PKD1L1 PKHD1 POLG POMC PPM1F PTF1A RFX6 SC5D SCP2 SCYL1 SEMA7A SERAC1 SERPINA1 SLC10A1 SLC10A2 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC27A5 SLC30A10 SLC51A SLC51B SLCO1B3 SMPD1 SMS STXBP2 TALDO1 TBX19 TFAM TFR2 TJP2 TMEM216 TRAPPC11 TRMU TSFM TTC26 TWNK UGT1A1 USP53 UTP4 VIPAS39 VMA21 VPS33B VPS50 WDR83OS ZFYVE19.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Colestase Intra Hepática Familial Progressiva (PFIC), Doença de Byler.
PALAVRAS-CHAVE
Colestase Crônica, Colestase Intra Hepática Familial Progressiva, PFIC, Doença de Byler
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
-Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados à Colestase Intrahepática Familial Progressiva (PFIC) e diagnósticos diferenciais como fibrose cística e deficiência de alfa-1-antitripsina.
Atualizado em 30/04/2024