DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Observações: Esse teste não inclui de MPLA do gene TWIST1 que pode explicar até 28% dos casos. Se a suspeita for de Síndrome de Saethre-Chotzen, é recomendada a realização da técnica de MLPA do gene TWIST1 em conjunto com este painel.
METODOLOGIA
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados:
IFT122: Pseudo-gene no(s) exon(s):13-18
LRP5: Pseudo-gene no(s) exon(s):1,3-9
MSX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):2
SPECC1L: Pseudo-gene no(s) exon(s):4
ZEB2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10
DOENÇAS RELACIONADAS
Craniossinostose, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Crouzon.
PALAVRAS-CHAVE
Painel de Craniossinostoses, Cranioestenose, Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen, Síndrome de Crouzon.
PRAZO
30 dias úteis