GENES INCLUÍDOS
(22 genes) ALPL, BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), LRP5, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B e WNT1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (TESTE GENETICO PARA FRAGILIDADE ÓSSEA)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Hipofosfatasia, Osteogênese imperfecta
PALAVRAS-CHAVE
Hipofosfatasia, Osteogênese imperfecta, Mutação do gene ALPL, TNSAP, Painel NGS osteogénese imperfeita, Sequenciamento fragilidade óssea.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
-As Osteogêneses imperfeitas (OI) relacionadas a COL1A1/COLA1A2 estão classificadas em 4 tipos (I, II, III, e IV), baseados na apresentação clínica e radiográfica. O diagnóstico diferencial da osteogênese imperfeita associada ao colágeno 1 envolve outras doenças que também cursam com fragilidade óssea e outras particularidades, de herança autossômica tanto dominante como recessiva. Os genes associados a essas formas, codificam proteínas com função de processamento do colágeno 1 ou regulação celular dos osteoblastos. Entre eles estão: ALPL, BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1 (P3H1), LRP5, MBTPS2, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B e WNT1.
Atualizado em 21/05/2024