DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Material: Saliva coleta com kit swab bucal apropriado (solicitar no laboratório pelo telefone 32867970).
Conservação: 30 dias temperatura ambiente.
Critérios para rejeição de amostras: amostras coletada com kit não adequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Doenças tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Metabólicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas e Gastrointestinais.
PALAVRAS-CHAVE
Doenças Tratáveis, Erros inatos do metabolismo, Doenças raras.
PRAZO
30 dias úteis