DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – M (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo roxo).
Conservação: 3 a 4 dias em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: coleta realizada com outro anticoagulante.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Inclui análise do número de cópias (CNV) por NGS.
LIMITAÇÕES DO EXAME
DOENÇAS RELACIONADAS
Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM.
PALAVRAS-CHAVE
Imunodeficiência, Painel NGS para Imunodeficiências e Doenças Imunológicas, Painel Genético para Imunodeficiências Combinadas, Painel NGS Para Imunodeficiências Primárias e doenças imunológicas, Perfil Genético para Hipogamaglobulinemia, Síndrome PAPA, SCID, Hipogamaglobulinemia, Imunodeficiência Combinada Grave, Painel de imunodeficiências primárias e doenças in, Síndrome de Blau, Painel Imunodeficiências primárias, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgE, Imunodeficiências Primárias, Criopririnopatias
PRAZO
48 dias úteis