GENES INCLUÍDOS
(148 genes)AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ARX, ASPA, ATP7A, ATPAF2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A (ADCK3), COQ9, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DARS2, DCX, DGUOK, DPYD, EARS2, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HEXA, HMBS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, JAM3, L2HGDH, LAMB1, LMNB1, MCOLN1, MEF2C, MFF, MLC1, MPLKIP, MPZ, MRPS16, MTFMT, NDE1, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NUBPL, OCRL, PAFAH1B1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX1, PEX26, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PHGDH, PLP1, PMP22, POLG2, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRF1, PSAP, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART (SPG20), SPG11, SPG7, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUFM, TWNK (C10orf2), TYMP, TYROBP, UNC13D e ZFYVE26.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucodistrofia, Síndrome de Aicardi-Goutières, Doença de Alexander, Doença de Canavan, leucodistrofia metacromática, Doença de Krabbe, Leucoencefalopatia com substância branca evanescente.
PALAVRAS-CHAVE
Leucodistrofia, Leucencefalopatia, SMC, bainha de mielina, Painel genético para leucodistrofia.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
-As leucodistrofias fazem parte de um grupo de doenças raras, progressivas, metabólicas e genéticas que afetam o cérebro, medula espinhal e nervos periféricos. Algumas formas de leucodistrofia apresentam manifestações precoces, logo após o nascimento, enquanto outras se manifestarão durante a infância, ou mesmo na vida adulta. Fazem parte das condições estudadas por esse teste doenças com graus variáveis de comprometimento, como síndrome de Aicardi-Goutières, doença de Alexander, doença de Canavan, leucodistrofia metacromática, doença de Krabbe, leucoencefalopatia com substância branca evanescente, entre outras. Novas formas de leucodistrofia são descritas anualmente e 50% dos casos permanecem sem um diagnóstico molecular confirmado.
Atualizado em 23/05/2024