DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
A seguinte região apresenta pseudogene, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados: gene SOX2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1.
DOENÇAS RELACIONADAS
Anoftalmia, Microftalmia.
PALAVRAS-CHAVE
ALDH1A3, BCOR, BMP4, FOXE3, GDF3, GDF6, HESX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PXDN, RARB, RAX, SALL4, SHH, SOX2, STRA6, VSX2, Anoftalmia, Microftalmia.
PRAZO
30 dias úteis