GENES INCLUÍDOS
(19 genes) ALDH1A3, BCOR, BMP4, FOXE3, GDF3, GDF6, HESX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PXDN, RARB, RAX, SALL4, SHH, SOX2, STRA6, VSX2.
DOCUMENTOS
Termo de consentimento (Termo de consentimento)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Microftalmia, Anoftalmia
PALAVRAS-CHAVE
Microftalmia, Anoftalmia, Globo ocular, SOX2, OTX2.
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
Variantes patogênicas nos genes deste painel estão associadas à série de fenótipos de Anoftalmia / Microftalmia [PHE PS251600]. Segundo a literatura, a análise de sequenciamento completo da região codificante do gene SOX2 pode explicar até 20%, e do gene OTX2 até 5% dos casos positivos para estas doenças.
Atualizado em 06/12/2024