GENES INCLUÍDOS
ABL1, ASXL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2.
DOCUMENTOS
Questionário NGS Oncohematologia (Questionário_NGS ONCOHEMATOLOGIA v.1)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4mL de medula óssea ou 4mL de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Para pesquisa de mutações pontuais/indels, é avaliada toda a região codificante dos seguintes 17 genes: ASXL1, BCOR, CALR, CEBPA, ETV6, EZH2, IKZF1, NF1, PHF6, PRPF8, RB1, RUNX1, SH2B3, STAG2, TET2, TP53 e ZRSR2; além das regiões hotspot dos seguintes 23 genes: ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, DNMT3A, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, MYD88, NPM1, NRAS, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SRSF2, U2AF1 e WT1.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O limite de quantificação (LOQ) do painel NGS é de 5%. Variantes detectadas com uma fração alélica (VAF) <5% não serão reportadas.
– Este painel não é desenhado para monitoramento de DRM em função da sensibilidade.
– Este teste não detecta genes de fusão resultantes de translocações cromossômicas.
– Este teste não permite avaliar regiões não codificantes (introns) do genoma.
– Este teste não avalia a variação no número de cópias (CNV).
-Este teste não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora dos alvos específicos deste exame.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF), Leucemia Mieloide Crônica atípica (aLMC), Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC)
PALAVRAS-CHAVE
Leucemia Mieloide Aguda, LMA, Síndrome Mielodisplásica, SMD, Leucemia Mielomonocítica Crônica, Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial, Mielofibrose, Leucemia Mieloide Crônica atípica, Leucemia Neutrofílica Crônica, Doença Mieloproliferativa, FLT3, NPM1, ASXL1, JAK2, SF3B1, TP53, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, EZH2, BCOR, STAG2, RUNX1, Mieloide
PRAZO
28 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Esse painel é indicado para diagnóstico, classificação e prognóstico de pacientes com neoplasias mieloides.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Jansko-Gadermeir B et al. Myeloid NGS Analyses of Paired Samples from Bone Marrow and Peripheral Blood Yield Concordant Results: A Prospective Cohort Analysis of the AGMT Study Group. Cancers (Basel). 2023 Apr 14;15(8):2305. doi: 10.3390/cancers15082305.
Papaemmanuil E et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med. 2016 Jun 9;374(23):2209-2221. doi: 10.1056/NEJMoa1516192.
Atualizado em 28/02/2024