PAINEL NGS MIELOIDE [NGS-LM]

Oncohematologia

DOCUMENTOS
Questionário NGS Oncohematologia – DA (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de medula óssea ou 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 48 horas refrigerado entre 5 o C e 8 o C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada ou hemolisada, anticoagulante inadequado.
Observações: Esse painel é indicado para diagnóstico, classificação e prognóstico de pacientes com neoplasias mieloides.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O painel é dirigido para a análise de mutações nas regiões codificantes (exons) e flanqueadoras de 30 genes associados a neoplasias mieloides: ABL1 (exons 4 a 9), ASXL1 (exons 9, 11 e 12), BRAF (exon 15), CALR (exon 9), CBL (exons 8 e 9), CEBPA (gene completo), CSFR3 (gene completo), DNMT3A (gene completo), ETV6 (gene completo), EZH2 (gene completo), FLT3 (exons 13 a 15 e 20), HRAS (exons 2 e 3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), JAK2 (gene completo), KIT (exons 2, 8 a 11, 13, 17 e 18), KRAS (exons 2 e 3), MPL (exon 10), NPM1 (exons 10 e 11), NRAS (exons 2 e 3), PTPN11(exons 3 e 7 a 13), RUNX1 (gene completo), SETBP1 (exon 4), SF3B1 (exons 10 a 16), SRSF2 (exon 1), TET2 (gene completo), TP53 (gene completo), U2AF1 (exons 2 e 6), WT1 (exons 6 a 10), ZRSR2 (gene completo). O teste apresenta os seguintes parâmetros: sensibilidade analítica (96,5%), especificidade (99,98%), média de leituras na região alvo (70-80%), uniformidade de cobertura (99,92%), média de cobertura das regiões alvo 500 vezes (9,959%). Este teste permite a avaliação da variação do número de cópias (CNV), duplicação e/ou
deleção em todos os genes analisados.

LIMITAÇÕES DO EXAME

Este teste não detecta genes de fusão resultantes de translocações cromossômicas.

DOENÇAS RELACIONADAS

Leucemia Mieloide Aguda (LMA), Síndrome Mielodisplásica (SMD), Leucemia Mielomonocítica Crônica (LMMC), Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (TE), Mielofibrose (MF), Leucemia Mieloide Crônica atípica (aLMC), Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC).

PALAVRAS-CHAVE

Leucemia Mieloide Aguda, LMA, Síndrome Mielodisplásica, SMD, Leucemia Mielomonocítica Crônica, Policitemia Vera, Trombocitemia Essencial, Mielofibrose, Leucemia Mieloide Crônica atípica, Leucemia Neutrofílica Crônica, Doença Mieloproliferativa, FLT3, NPM1, ASXL1, JAK2, Mieloide.

PRAZO

28 dias úteis