GENES INCLUÍDOS
67 genes: ACTA2 ADAMTS10 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS IPO8 KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MED12 MYH11 MYLK NKAP NOTCH1 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 3 dias em temperatura ambiente
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) e avaliação do número de cópias (CNV)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinúria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Homocistinúria, Aneurisma de aorta, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos
PRAZO
31 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Neste painel de NGS são avaliados 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade ao desenvolvimento de aneurisma de aorta, síndrome de Stickler, síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros.
Atualizado em 13/10/2025