PAINEL NGS PORFIRIA AGUDA [NGS-PA]

Doenças Hereditárias

DOCUMENTOS
Questionário Exames Genéticos – S (link)
Pedido médico

INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE

Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5ml de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 30 dias refrigerado entre 2 e 8 ºC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.

METODOLOGIA

Sequenciamento de Nova Geração (NGS).

LIMITAÇÕES DO EXAME

DOENÇAS RELACIONADAS

Porfirias agudas.

PALAVRAS-CHAVE

CPOX, HMBS, PPOX, Porfiria.

PRAZO

45 dias úteis