GENES INCLUÍDOS
PTEN
DOCUMENTOS
Termo de consentimento
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 72h refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome do Tumor do Hamartoma – PTEN e doenças relacionadas, Síndrome de Cowden (CS), Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), Síndrome de Proteus (PS).
PALAVRAS-CHAVE
Número de cópias do gene PTEN por MLPA, MLPA Para o Gene PTEN – Deleções e Duplicações, Deleções e duplicações do gene PTEN, Síndrome de Cowden.
PRAZO
33 dias úteis
COMENTÁRIOS
O exame é indicado para indivíduos suspeita clínica de condições relacionadas ao gene PTEN (síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome autismo-macrocefalia, síndrome de Proteus, entre outras).Variantes patogênicas em heterozigose no gene PTEN podem cursar com um amplo espectro clínico, indo desde predisposição ao câncer hereditário até condições como atraso do desenvolvimento, autismo e macrocefalia. Este exame detecta mutações de ponto, microdeleções, microduplicações e alteração de número de cópias no gene PTEN.
A análise do gene PTEN é realizada através do Painel NGS de Câncer Hereditário.
Atualizado em 06/12/2024