GENES INCLUÍDOS
(Região codificante de 102 genes, Regiões hotspot de 11 genes e Regiões de fusões de 39 genes). Lista dos 113 genes avaliados: ACVR1 (exóns 4 ao 7); AKL; AKT1; AKT2; AKT3; APC; ARID1A; ATM; ATRX; BAP1; BCOR (exóns 8 ao 15); BRAF; BRCA2; CDK4; CDK6; CDKN2A; CDKN2B; CHEK2 (exóns 10 ao 15); CIC; CTNNB1 (exóns 2 e 3 ); CTTNB1; CYSLTR2; DAXX; DDX3X; DICER1; DNMT3A; EGFR; EIF1AX; EZH2; FGFR1 (exóns 9 ao 15); FGFR2; FGFR3; FOXR2; FUBP1; GAB1; GLI1; GLI2; GNA11; GNAQ; H3F3A (exóns 1 ao 3); HIST1H3A; HIST1H3C; IDH1 (exón 4); IDH2 (exón 4); IST1H3B; JAK2; KBTBD4; KDM5A; KDM5C; KDM6A; KLF4; KMT2B; KMT2C (exóns 7 ao 9 e 19 ao 21); KMT2D; KRAS (exóns 2 e 3); LRP1B; LZTR1; MDM2; MET; MLH1; MN1; MSH2; MSH3; MSH6; MYB; MYBL1; MYC; MYCN; NF1; NF2; NOTCH1; NOTCH2; NRAS (exóns 2 ao 4).; PALB2; PARP1; PDGFRA; PIK3C2B; PIK3CA; PIK3R1; PIK3R2; PLCB4; POLE; POT1; PPM1D; PRKCA; PTCH1; PTCH2; PTEN; PTPN11; PTPRD; QKI; RB1; RELA; ROS; SETD2; SF3B1; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; SMO; STAG2; STAT3; SUFU; TCF12; TERT; TET1; TET2; TP53; TRAF7; TSC1; TSC2; VHL; WT1.Lista dos 39 genes principais para análise de fusões: ALK; BCOR; BRAF; CIC; DDX31; EGFR; ESR1; EWSR1; FGFR1; FGFR2; FGFR3; FOXR2; HEY1; KANSL1; MAML2; MET; MN1; MYB; MYBL1; MYC; NAB2; NF1; NOTCH1; NTRK1; NTRK2; NTRK3; PLAGL1; PDGFRA; PKD1; PRKCA; PTPRZ1; PVT1; RAF1; RECK; RELA; ROS1; RPL36; ST6GAL1; YAP1.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Laudo do exame anatomopatológico.
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Fragmentos de tecido fixados em formalina 10%, tamponada, embebidos em parafina (enviar em temperatura ambiente);Lâminas de corte histológico (enviar em temperatura ambiente). Caso sejam enviadas somente lâminas para a análise, são necessárias no mínimo 16 (dezesseis) lâminas em branco (não coradas), não montadas (seção de 5µm de espessura), em porta lâminas.
Conservação: temperatura ambiente
Critérios para rejeição de amostras: Não serão aceitas lâminas com resina ou material fora das condições citadas acima.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura. São sequenciadas as regiões codificantes de 102 genes, regiões hotspot de 11 genes e fusões gênicas de 39 genes.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Gliomas, Meduloblastoma, Meningeoma, Tumores do Sistema nervoso Central
PALAVRAS-CHAVE
Perfil molecular de tumores neurológicos, CDKN2A, CDKN2B, PTEN, Glioma, Tumores gliais, Meduloblastoma, Meningeoma, Terapia alvo
PRAZO
18 dias úteis
COMENTÁRIOS
Observações: A avaliação de mutações em tumores do sistema nervoso central permite a identificação de variantes preditivas de sensibilidade ou resistência a terapias-alvo, bem como direcionadoras de diagnóstico e prognóstico. O teste avalia simultaneamente 113 genes do genoma e regiões de fusões de 39 genes principais, por meio do sequenciamento de nova geração. São avaliadas as seguintes alterações: alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS), grandes amplificações e perdas gênicas (CNVs), fusões gênicas.
Os resultados são acompanhados por um laudo interpretativo, com dados que incluem as mutações identificadas, as associações terapêuticas descritas e potenciais ensaios clínicos.
Referências:https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/PO.17.00011
Atualizado em 28/02/2024