GENES INCLUÍDOS
DGCR
DOCUMENTOS
Pedido médico
Formulário (FORMULÁRIO PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Q-PCR (Reação da Polimerase em Cadeia em Tempo Real).
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Pequenas deleções atípicas, abrangendo o segmento LCR22 D a G, não são detectadas por este método.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome velocardiofacial ou Síndrome de DiGeorge.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome velocardiofacial, Del22q11.2, Síndrome del22q11.2, Síndrome de DiGeorge, CATCH22, DGCR.
PRAZO
11 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A síndrome de DiGeorge (DGS) compreende hipocalcemia decorrente de hipoplasia da paratireóide, hipoplasia tímica e defeitos da via de saída do coração. A maioria dos casos resulta de uma deleção do cromossomo 22q11.2 (a região cromossômica da síndrome de DiGeorge, ou DGCR). Essa deleção pode apresentar uma variedade de fenótipos: síndrome de Shprintzen, ou velocardiofacial (VCFS; MIM 192430); face de anomalia conotruncal (ou síndrome de Takao); e defeitos isolados da via de saída do coração, incluindo tetralogia de Fallot, truncusarteriosus e arco aórtico interrompido (https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DGCR&keywords=CATCH22).
Atualizado em 21/08/2024