DOCUMENTOS
FORMULÁRIO PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR.pdf (link)
Pedido médico.
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Coleta com anticoagulante inadequado, amostra congelada.
METODOLOGIA
Q-PCR (Reação da Polimerase em Cadeia em Tempo Real).
LIMITAÇÕES DO EXAME
Pequenas deleções atípicas, abrangendo o segmento LCR22 D a G, não são detectadas por este método.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome velocardiofacial ou Síndrome de DiGeorge.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome velocardiofacial, Del22q11.2, Sindrome del22q11.2, Síndrome de DiGeorge, CATCH22.
PRAZO
11 dias úteis