GENES INCLUÍDOS
Gene de fusão PDGFR::FIP1L1 ALFA
DOCUMENTOS
Formulário Biologia Molecular Hematologia (FORPLA.LBIT 010_002_ editado)
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 16mL de sangue total ou 4mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: prazo de coleta superior ao recomendado, volume inferior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostras enviadas em anticoagulante inadequado; amostra congelada
METODOLOGIA
RT-PCR (Reação em Cadeira da Polimerase após Transcrição Reversa)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Sensibilidade de 10-5
– Este teste é específico para o gene de fusão PDGFR::FIP1L1 e não detecta outros rearranjos que podem estar presentes na leucemia eosinofílica.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia eosinofílica crônica
PALAVRAS-CHAVE
Rearranjo PDGFRA ALFA, PDGFRA, FIP1L1-PDGFRA, Doença hipereosinofílica, Leucemia eosinofílica crônica
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: Além do rearranjo FIP1L1-PDGFRA, existem outros rearranjos envolvendo o gene PDGFRA associados à eosinofilia. Assim, um resultado negativo não exclui rearranjos envolvendo este gene.
– Referências:
Valent P et al. Eosinophils and eosinophil-associated disorders: immunological, clinical, and molecular complexity. Semin Immunopathol. 2021 Jun;43(3):423-438. doi: 10.1007/s00281-021-00863-y.
Atualizado em 28/02/2024