GENES INCLUÍDOS
CFTR, exclusivamente variante DF508.
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Questionário para Testes Genéticos)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O presente teste é limitado à análise específica da mutação DF508 no gene CFTR, não sendo capaz de detectar quaisquer outras variações no DNA.
– Ocasionalmente, o paciente pode ter um alelo que não se amplifique no ensaio realizado, em virtude da ocorrência de e/ou de grandes inserções, além da presença de alguma variante na região de anelamento dos primers e sonda.
DOENÇAS RELACIONADAS
Fibrose Cística.
PALAVRAS-CHAVE
Fibrose Cística, Delta F508, Gene CFTR, DF508.
PRAZO
10 dias úteis
COMENTÁRIOS
A Fibrose Císticaé uma doença genética autossômica recessiva, em geral diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta.Causada por mutações no gene CFTR, manifesta-se em ambos os sexos e sua principal característica é o acúmulo de secreções nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo.
Existem mais de 1.00 mutações identificadas no gene CFTR, mas a primeira e também a mais frequente é a DF508 (delta F508), presente em cerca de 70% dos casos de FC, dependendo da população analisada.
Para sequenciamento completo do gene CFTR, consulte o exame FIBROSE CÍSTICA: ANÁLISE COMPLETA DO GENE CFTR COM CNV (DA-FC4).
Atualizado em 29/07/2024