GENES INCLUÍDOS
PIK3CA
DOCUMENTOS
Pedido médico
Termo de consentimento (Termo De Consentimento)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 4,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 4dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Cowden tipo 5.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Cowden tipo 5, Gene PIK3CA, Hamartoma.
PRAZO
30 dias úteis
COMENTÁRIOS
A Síndrome de Cowden 5 é uma forma de síndrome de Cowden, uma síndrome de polipose hamartomatosa com penetrância relacionada à idade. É caracterizada por lesões hamartomatosas que afetam várias camadas do corpo, macrocefalia, triquilemomas faciais, ceratoses acrais, pápulas papilomatosas e risco aumentado de desenvolvimento de carcinoma de mama, carcinoma de tireoide, câncer de cólon e carcinoma de células renais. A síndrome está associada a uma mutação heterozigótica no gene PIK3CA.
Atualizado em 29/08/2024