GENES INCLUÍDOS
Gene de fusão PML::RARa
DOCUMENTOS
Formulário para exames de Oncohematologia preenchido (FORM-DA-002 EXAMES ONCOHEMATOLOGIA).
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 16mL de Sangue ou 4mL de medula óssea em EDTA (tubo tampa roxa)
A coleta do material medula óssea é um procedimento médico que deverá ser realizado por profissionais da área de oncohematologia. Não pode ser colhido no Geneticenter.
Conservação: 48 horas refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Q-RT-PCR (Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real, após Transcrição Reversa)
LIMITAÇÕES DO EXAME
– O limite de detecção da Q-RT-PCR é de 10-4 (um blasto em 10.000 células normais)
– Em casos raros (<5%), o paciente com LMA promielocítica pode apresentar fusão do gene RARA com outro gene. Estes casos raros não são detectados neste exame.
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Promielocítica Aguda, Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
PML-rara, M3, Leucemia Promielocítica Aguda, LMA, t(15;17), PML::RARA
PRAZO
7 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Classificação OMS v5: Leucemia mieloide aguda com anomalia genética definida: leucemia promielocítica com gene de fusão PML::RARA.
– Métodos de Decteção: Q-PCR, Nested-PCR, Citogenética
– Método de monitoramento DRM no Geneticenter: Recomenda-se que seja feito por PCR quantitativo por Q-PCR (quantificação absoluta). Como alternativa, pode ser utilizado o PCR qualitativo por Q-PCR.
– Epidemiologia: A leucemia promielocítica aguda é responsável por 5% a 20% dos casos de leucemia mieloide aguda. A incidência aumenta na segunda década de vida e atinge um patamar no início da vida adulta, passando a decrescer após os 60 anos.
– Referências:
Khoury, J.D. et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 36, 1703–1719 (2022). doi.org/10.1038/s41375-022-01613-1.
Mehta P, et al. Recommendations for laboratory testing of UK patients with acute myeloid leukaemia. Br J Haematol. 2023 Jan;200(2):150-159. doi: 10.1111/bjh.18516. Epub 2022 Oct 24. Erratum in: Br J Haematol. 2023 May;201(3):589.
NCCN Guidelines Version 4.2023 Acute Myeloid Leukemia.
Döhner H et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2022 recommendations from an international expert panel on behalf of the ELN. Blood. 2022 Sep 22;140(12):1345-1377. doi: 10.1182/blood.2022016867.
Ryan MM. Acute Promyelocytic Leukemia: A Summary. J Adv Pract Oncol. 2018 Mar;9(2):178-187.
Atualizado em 28/02/2024