GENES INCLUÍDOS
Gene de fusão PML::RARa
DOCUMENTOS
Formulário PML-RARA quantitativo (Formulario PML-Rara quantitativo)
Formulário anatomopatológico (Formulário)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: Sangue periférico 4 tubos de 6 mL contendo anticoagulante EDTA (Volume necessário: 24mL, volume mínimo 20mL). Medula óssea: 3mL em EDTA, enviar no próprio tubo colhido em EDTA.
Conservação: 24 horas refrigerado entre 2oC e 8oC.
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado, amostra em seringa com agulha.
METODOLOGIA
Quantificação dos rearranjos gênicos de PML-RARA por transcrição reversa e reação em cadeia da polimerase (RT-PCR) em tempo-real.
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Em casos raros (<5%), o paciente com LMA promielocítica pode apresentar fusão do gene RARA com outro gene. Estes casos raros não são detectados neste exame.
– Amostra com menos de 25% de blastos pode gerar resultado falso-negativo.
DOENÇAS RELACIONADAS
Leucemia Promielocítica Aguda, Leucemia Mieloide Aguda
PALAVRAS-CHAVE
PML-rara, M3, Leucemia Promielocítica Aguda, LMA, t(15;17), PML::RARA
PRAZO
7 dias úteis
COMENTÁRIOS
– Observações: O resultado apresentado reflete a expressão do transcrito do rearranjo de PML/RARA em relação ao transcrito controle ABL1. Esse valor deve ser acompanhado ao longo do tratamento para o monitoramento da resposta molecular.
– Epidemiologia: Mais de 95% das leucemias promielocíticas agudas (LPA) apresentam a fusão do gene PML com o do receptor do ácido retinóico alfa (RARA), produzindo o gene quimérico PML-RARA, um análogo molecular da translocação recíproca t(15;17) (q22;q21).
– Referências: Iyer SG, Elias L, Stanchina M, Watts J. The treatment of acute promyelocytic leukemia in 2023: Paradigm, advances, and future directions. Front Oncol. 2023 Jan 18;12:1062524. doi: 10.3389/fonc.2022.1062524.
Atualizado em 28/02/2024