GENES INCLUÍDOS
FSHR, exclusivamente a variante do códon 680
DOCUMENTOS
Pedido médico
Questionário (Termo de consentimento para exame genético)
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 5 dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Reação da polimerase em cadeia (PCR), seguido por sequenciamento Sanger.
PALAVRAS-CHAVE
Códon 680 do gene FSHR, Genotipagem FSHR, Pesquisa da variante c.2039G>A do gene FSHR, Polimorfismo FSHR.
PRAZO
12 dias úteis
COMENTÁRIOS
Este teste destina-se à genotipagem de variante no códon 680 do gene FSHR (NM_000145.3). Dados da literatura mostram associação entre esse polimorfismo do FSHR e resposta biológica à estimulação ovariana.
Este exame auxilia a escolha da dose de gonadotrofinas nos tratamentos de reprodução assistida.
Atualizado em 29/07/2024