DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 5ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 °C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade.
Critérios para rejeição de amostras: Amostras coaguladas, amostras hemolisadas, amostras sem questionário.
METODOLOGIA
Ms-PCR (Reação em Cadeira da Polimerase sensível à metilação) seguida de análise de fragmento em Sequenciador automático.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Esta técnica permite o diagnóstico em aproximadamente 95% dos indivíduos com Síndrome de Prader-Willi (PWS) e 77% dos pacientes com Síndrome de Angelman (AS).
Aproximadamente 20% dos pacientes com AS apresentam alterações no gene UBE3A que não são detectadas por esta técnica.
Em caso de resultado negativo, especialmente para pacientes que apresentam sinais clínicos para a AS, e recomendado o seqüenciamento do gene UBE3A para complementar o estudo de causas genéticas relacionadas a esta síndrome.
Raros casos de falso-positivo podem ser gerados por alelos “dropout” resultantes de polimorfismos na região de ligação dos primers.
A técnica utilizada não e capaz de diferenciar entre dissomia uniparental e deleções na região estudada.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome Angelman, Síndrome de Prader-Willi.
PALAVRAS-CHAVE
PWS, AS, Angelman, Prader-Willi, Gene SNRPN.
PRAZO
33 dias úteis