GENES INCLUÍDOS
F2, exclusivamente variante G20210A
DOCUMENTOS
Pedido médico
INSTRUÇÕES DE COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum)
Material: 3,0mL de sangue total em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: até 7dias refrigerado entre 2oC e 8oC
Critérios para amostras recebidas com restrição: volume inferior ao recomendado, prazo de coleta superior ao recomendado, temperatura superior à recomendada.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, hemolisada ou congelada, anticoagulante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV
LIMITAÇÕES DO EXAME
– Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida.
– Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%.
– Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudogenes.
DOENÇAS RELACIONADAS
Trombose venosa.
PALAVRAS-CHAVE
Protrombina, Trombose, Fator II, G20210A.
PRAZO
7 dias úteis
COMENTÁRIOS
– A protrombina é a proteína precursora da trombina. A presença da variante G20210A no gene da protrombina (Fator II) está associada ao aumento das concentrações de protrombina plasmática e, consequentemente, aumenta o risco de desenvolver trombose venosa em até três vezes.
Atualizado em 10/07/2024