DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – C (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Preparo do paciente: Não há (não é necessário jejum).
Material: 4mL de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa)
Conservação: Pingar sangue em papel de filtro específico. Viabilidade de 1 ano no papel filtro em temperatura ambiente.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Prazo de viabilidade vencido, volume aquém do recomendado.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra coagulada, amostra hemolisada.
METODOLOGIA
PCR (Reação de Polimerase em Cadeia) seguido de Sequenciamento Sanger.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este exame não inclui análise de número de cópias (CNV).
DOENÇAS RELACIONADAS
Craniosinostose, Síndrome de Hartsfield, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Kallmann tipo 2.
PALAVRAS-CHAVE
FGFR1, Craniosinostose, Síndrome de Hartsfield, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Kallmann tipo 2.
PRAZO
45 dias úteis