DOCUMENTOS
Termo de Consentimento – G (link)
Pedido médico
INSTRUÇÕES COLETA E TRANSPORTE
Material: 2 a 4ml de Sangue em EDTA (tubo tampa roxa).
Conservação: 7 dias refrigerado entre 2 e 8°C.
Critérios para amostras recebidas com restrição: Amostra com volume inferior ao solicitado, amostra fora do prazo de viabilidade, avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado, amostra sem a correta identificação, falta de requisição médica, ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Critérios para rejeição de amostras: Amostra de sangue congelada, presença de coágulo ou hemólise grosseira, tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
METODOLOGIA
Sequenciamento de nova geração (NGS). O exame inclui a análise de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações.
LIMITAÇÕES DO EXAME
Este teste detecta 99% das variantes de nucleotídeo único ( SNVs) e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um exon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de 99%.
DOENÇAS RELACIONADAS
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman.
PALAVRAS-CHAVE
Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman, gene UBE3A.
PRAZO
31 dias úteis